孤獨癥譜系障礙（ASD，AutismSpectrumDisorder），是根據(jù)典型孤獨癥的核心癥狀進行擴展定義的廣泛意義上的孤獨癥，既包括了典型孤獨癥，也包括了不典型孤獨癥，又包括了阿斯伯格綜合癥、孤獨癥邊緣、孤獨癥疑似等癥狀。

孤獨癥，又稱自閉癥，是一種較為嚴(yán)重的發(fā)育障礙性疾玻它是一種先天精神疾患，和后天家庭教養(yǎng)無關(guān)。該病男女發(fā)病率差異顯著，在我國男女患病率比例為6-9：1。典型孤獨癥，其核心癥狀就是所謂的“三聯(lián)癥”，主要體現(xiàn)為在社會性和交流能力、語言能力、儀式化的刻板行為三個方面同時都具有本質(zhì)的缺損。

其主要癥狀為：

1、社會交流障礙：一般表現(xiàn)為缺乏與他人的交流或交流技巧，與父母親之間缺乏安全依戀關(guān)系等；

2、語言交流障礙：語言發(fā)育落后，或者在正常語言發(fā)育后出現(xiàn)語言倒退，或語言缺乏交流性質(zhì)；

3、重復(fù)刻板行為。不典型孤獨癥則在前述三個方面不全具有缺陷，只具有其中之一或之二。

提出孤獨癥譜系障礙的概念，主要根據(jù)是在臨床上逐漸發(fā)現(xiàn)，很多患者未必在三個方面都有明顯的缺損（比如未必有刻板的行為），夠不上典型孤獨癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)，但是在社會性和交流能力方面還是有比較明顯的缺陷，難以用一個特定的“標(biāo)簽”來命名，所以引入“孤獨癥譜系障礙這個概念，把孤獨的相關(guān)行為表現(xiàn)看成是一個譜系，程度由低到高，低端的就是“典型孤獨癥”，高端的就逐漸接近普通人群。引入譜系概念之后，就可以說，所謂的孤獨癥，只要具備了“三聯(lián)癥”特征的一部分，就沒有“是與不是”的概念，更確切的是“在譜系內(nèi)的缺損程度有多深”。